Pesquisa pretende identificar fatores genéticos que causam escoliose

O Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (Into) iniciou uma pesquisa de suscetibilidade genética sobre escoliose idiopática. A doença que encurva a coluna vertebral é o tipo mais frequente diagnosticado por ortopedistas. O estudo está em fase de coleta de saliva para análise do DNA e contará com a participação de 600 voluntários.

O “Estudo da suscetibilidade genética à escoliose idiopática em brasileiros”, é a primeira no Brasil que correlaciona diferentes formas de apresentação clínica da escoliose com o perfil genético de indivíduos brasileiros. O coordenador da pesquisa, o ortopedista Luiz Cláudio Schettino, explica que o estudo consiste em identificar fatores genéticos que influenciam no processo de instalação e de progressão da escoliose idiopática, que é mais prevalente em crianças e adolescentes em fase de crescimento.

“A escoliose idiopática representa 80% dos casos de escoliose diagnosticados por especialistas em coluna em todo o mundo. A causa é ainda um mistério. Queremos entender por que algumas pessoas apresentam a forma branda e, em outras, a doença evolui tão rápido”, explicou Schettino.

O tratamento da escoliose é baseado no comportamento e na forma natural que a doença se desenvolve. O diagnóstico é feito a partir da eliminação dos outros 69 tipos de escoliose que formam 20% dos casos conhecidos na medicina. Tem indicação cirúrgica a partir da medida de 45 graus de curvatura da coluna, identificada nas regiões lombar e torácica em avaliação clínica pelo ortopedista.

Cirurgias

Na cirurgia, uma prótese é fixada com o uso de pinos e parafusos ortopédicos, combinados com hastes e conectores para acertar a deformidade trazendo a coluna de volta à posição anatômica de alinhamento. Também são utilizados enxertos ósseos do próprio paciente ou de doadores de ossos para fixar a correção da coluna.

A previsão é que o estudo seja concluído em três anos. Após validar os resultados, a expectativa é que o instituto tenha condições de desenvolver no futuro um teste genético para identificar precocemente quais pacientes têm mais riscos de desenvolver a escoliose idiopática e poder atuar de forma preventiva na doença.

O Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (Into) iniciou uma pesquisa de suscetibilidade genética sobre escoliose idiopática. A doença que encurva a coluna vertebral é o tipo mais frequente diagnosticado por ortopedistas. O estudo está em fase de coleta de saliva para análise do DNA e contará com a participação de 600 voluntários.
O “Estudo da suscetibilidade genética à escoliose idiopática em brasileiros”,  é a primeira no Brasil que correlaciona diferentes formas de apresentação clínica da escoliose com o perfil genético de indivíduos brasileiros. O coordenador da pesquisa, o ortopedista Luiz Cláudio Schettino, explica que o estudo consiste em identificar fatores genéticos que influenciam no processo de instalação e de progressão da escoliose idiopática, que é mais prevalente em crianças e adolescentes em fase de crescimento.
“A escoliose idiopática representa 80% dos casos de escoliose diagnosticados por especialistas em coluna em todo o mundo. A causa é ainda um mistério. Queremos entender por que algumas pessoas apresentam a forma branda e, em outras, a doença evolui tão rápido”, explicou Schettino.
O tratamento da escoliose é baseado no comportamento e na forma natural que a doença se desenvolve. O diagnóstico é feito a partir da eliminação dos outros 69 tipos de escoliose que formam 20% dos casos conhecidos na medicina. Tem indicação cirúrgica a partir da medida de 45 graus de curvatura da coluna, identificada nas regiões lombar e torácica em avaliação clínica pelo ortopedista.
Cirurgias
Na cirurgia, uma prótese é fixada com o uso de pinos e parafusos ortopédicos, combinados com hastes e conectores para acertar a deformidade trazendo a coluna de volta à posição anatômica de alinhamento. Também são utilizados enxertos ósseos do próprio paciente ou de doadores de ossos para fixar a correção da coluna.
A previsão é que o estudo seja concluído em três anos. Após validar os resultados, a expectativa é que o instituto tenha condições de desenvolver no futuro um teste genético para identificar precocemente quais pacientes têm mais riscos de desenvolver a escoliose idiopática e poder atuar de forma preventiva na doença.